Inversion spontanée d'une maladie cardiaque dévastatrice observée dans une nouvelle étude

dragana991/iStock

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Pour la première fois, une étude a montré que l'amylose cardiaque, une maladie cardiaque mortelle, peut être inversée.

L'amylose cardiaque est un trouble cardiaque causé par des dépôts d'une protéine anormale appelée amyloïde dans le tissu cardiaque. Les dépôts amyloïdes perturbent le fonctionnement normal du cœur et entravent la capacité du cœur à pomper efficacement le sang.

L'amylose cardiaque est incurable. De plus, il est difficile à diagnostiquer en raison de sa grande variété de symptômes et de sa similitude avec d'autres maladies cardiaques, la plupart des gens mourant dans les quatre ans suivant le diagnostic.

Cependant, les scientifiques ont maintenant offert de l'espoir. Dans une étude révolutionnaire, les scientifiques ont observé une inversion spontanée de l'amylose à transthyrétine (TTR) ou ATTR dans le cœur, causée par des dépôts amyloïdes formés de la protéine sanguine TTR.

Dans ce qui a été décrit comme un cas sans précédent, trois hommes souffrant d'insuffisance cardiaque causée par une accumulation d'amyloïde sont désormais exempts de leurs symptômes.

Des scientifiques de l'University College London (UCL), soutenus par le Royal Free Hospital au Royaume-Uni, ont remarqué cette inversion chez trois hommes, âgés de 68, 76 et 82 ans, diagnostiqués avec une cardiomyopathie ATTR (CM).

La recherche de l'équipe a commencé lorsqu'un des patients, âgé de 68 ans, a signalé que ses symptômes s'amélioraient. Cela les a amenés à analyser les dossiers de 1 663 patients diagnostiqués avec ATTR-CM. Ils ont constaté que deux autres patients, âgés de 76 et 82 ans, ont signalé une amélioration des symptômes.

L'équipe a confirmé le rétablissement des patients à l'aide de tests sanguins, d'un test d'effort pour l'un des patients et de plusieurs techniques d'imagerie, notamment des analyses par résonance magnétique cardiovasculaire (RMC), une échocardiographie et une scintigraphie.

Les scanners CMR ont révélé un retour à une fonction et une structure cardiaques presque normales. Ils ont également montré que l'accumulation d'amyloïde avait presque entièrement disparu.

Dans un communiqué de presse, l'auteur principal, le professeur Marianna Fontana de la division de médecine de l'UCL, a déclaré : "Nous avons vu pour la première fois que le cœur peut s'améliorer avec cette maladie."

Lorsque l'équipe a sondé plus avant, ils ont trouvé des preuves d'une réponse immunitaire chez les trois hommes. Les anticorps, qui sont la réponse du corps à la lutte contre les agents pathogènes, ont été observés pour cibler la protéine amyloïde.

Ces anticorps ciblant l'amyloïde n'étaient pas présents chez les autres patients dont la maladie a progressé. Cela suggère que les anticorps pourraient être responsables de l'élimination des dépôts amyloïdes dans le cœur et de la prévention d'une accumulation supplémentaire.

Même si les progrès de l'imagerie médicale ont conduit à une augmentation du diagnostic d'amylose cardiaque et à une surveillance de haute précision, ce résultat pourrait aider à élaborer des thérapies visant à éliminer l'accumulation d'amyloïde.

Exploiter ces anticorps et les combiner avec de nouvelles thérapies pour supprimer la production de protéines TTR pourrait changer la donne. L'auteur principal de l'étude, le professeur Julian Gillmore, directeur du centre UCL pour l'amylose, mène la charge avec une telle thérapie.

L'essai humain révolutionnaire pour NTLA-2001 est une nouvelle thérapie d'édition génique basée sur CRISPR/Cas9 pour le traitement de l'amylose cardiaque.

Il est administré via une seule perfusion intraveineuse et vise à inactiver le gène cible responsable de la production de la protéine TTR dans le foie, marquant la toute première utilisation de CRISPR/Cas9 par voie intraveineuse comme approche thérapeutique pour modifier l'ADN d'un organe spécifique.

Les premiers résultats des essais indiquent son potentiel pour arrêter la progression de la maladie.

Même s'il n'est pas confirmé que les anticorps ciblant l'amyloïde provoquent la guérison des patients, il s'agit d'une découverte révolutionnaire qui pourrait ouvrir la voie au développement de traitements pour l'amylose cardiaque.

Les résultats sont publiés dans le New England Journal of Medicine.